Krankheit
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)ist ein Wachstum Störung. Die am häufigsten verwendeten Funktionen von BWS sind Makrosomie (große Körpergröße), Makroglossie (große Zunge), Ein erhöhtes Risiko für Tumoren in der Kindheit, Nieren-Anomalien, Hypoglykämie (niedriger Blutzucker) Ohr Falten oder Gruben. Einige Teile des Körpers sind größer als auf der anderen Seite.
Die wichtigsten Merkmale von BWS, Makrosomie und Makroglossie, Bauchwanddefekte und kann eine Operation erfordern.
Die erhöhte Wachstumsrate in der Regel verlangsamt während der Kindheit. Die intellektuelle Entwicklung ist in der Regel normal, und Erwachsene mit BWS in der Regel erfahren keine medizinischen Probleme in Bezug auf ihren Zustand.
Was sind die Ursachen BWS?
BWS ist eine genetisch bedingte Erkrankung im Zusammenhang mit Veränderungen in den Genen (in einem Gebiet namens der kurze Arm) von Chromosom 11 (11p15.5).Dies ist der Bereich des Chromosoms, wo zwei Gene befinden: Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor II (IGF-2) und Cyclin-abhängige Kinase Inhibitor (CDKN1C).In den meisten Fällen (ca. 85%), die genetischen Veränderungen, die BWS verursachen (ist Zufall) In etwa 10% bis 15% der Fälle können die genetischen Veränderungen vererbt werden. Dies bedeutet, dass das Risiko für BWS von Generation zu Generation in einer Familie weitergegeben werden können sind komplex.
Wie wird die BWS geerbt?
Die 10% bis 15% der BWS, die vererbt wird folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Normalerweise hat jede Zelle zwei Kopien von jedem Gen: ein von der Mutter geerbt und eines vom Vater geerbt. In autosomal-dominant vererbt, geschieht eine Mutation in nur einer Kopie des Gens. Dies bedeutet, dass ein Elternteil mit einem Gen-Mutation einer Kopie ihres normalen Gens oder einer Kopie des Gens mit der Mutation. Daher hat ein Kind, ein Elternteil mit einer Mutation hat eine 50% Chance zu erben, dass die Mutation. Ein Bruder, Schwester, Elternteil oder einer Person, die eine Mutation hat auch eine Chance von 50%, die die gleiche Mutation.
Wie häufig ist BWS?
BWS hat in ganz verschiedenen Bevölkerungsgruppen gefunden worden. Einige Forscher glauben, diese Zahl niedrig sein.
Wie wird die BWS diagnostiziert?
Die Diagnose der BWS ist klinisch, was bedeutet, dass es in erster Linie auf physikalischen Eigenschaften beruht.
Major Features Die wichtigsten Features
Makrosomie (große Körpergröße)
Makroglossie (große Zunge)
Omphalocele (Bauch ragt durch Nabel)
Hemihyperplasia (einige Teile des Körpers sind größer auf einer Seite)
Ohrläppchen Falten oder Gruben
Visceromegaly (Vergrößerung von einem oder mehreren Bauchorgane)
Embryonale Tumoren
Nebennierenrinden-Tumor ( Tumor der Nebenniere )
Nierenabnormalitäten
(Lücke im Dach des Mundes)
Kleinere Features
Polyhydramnios (übermäßige Fruchtwasser)
Prematurity (niedriges Geburtsgewicht)
Hypoglycemia (niedriger Blutzucker)
Erweiterte Knochenalter
Herzprobleme
Trennung der rechten und linken Seiten des Haupt-Bauchmuskel)
Tumor aus Blutgefäßen)
Charakteristischen Gesichtszügen